【答案解析】婴儿期同时发生脊髓脊膜膨出、脑积水、颅顶骨内面凹陷时可能存在小脑扁桃体下疝畸形；成年人有小脑、延髓及后组脑神经损害的临床表现，应考虑小脑扁桃体下疝畸形，多数患者合并脊髓空洞。影像学的特异性颅底表现是本病诊断的主要依据，MRI是显示和诊断脑扁桃体下疝畸形并发脊髓空洞症最简单有效的方法。
   无症状或病情轻微者应密切观察病情变化，不考虑手术治疗。病情重者保守治疗及放射治疗疗效均较差，手术治疗是本病唯一的选择。