A型题
患儿女，1岁半。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。
单选题
115.
此患儿最可能的诊断是
A、
白化病
B、
脑白质营养不良症
C、
甲状腺功能低下
D、
苯丙酮尿症
E、
糖原累积症
【正确答案】
D
【答案解析】
单选题
116.
为确诊，首选的检查是
A、
测定血糖
B、
测定血苯丙氨酸浓度
C、
染色体检查
D、
测定血酪氨酸值
E、
肝脏活检病理学检查
【正确答案】
B
【答案解析】
单选题
117.
确诊后应
A、
立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
B、
立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
C、
立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
D、
立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
E、
立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
【正确答案】
C
【答案解析】
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