问答题
何谓不稳定血红蛋白病?
【正确答案】
【答案解析】
不稳定血红蛋白病(UHb)是由于α或β珠蛋白肽链与血红素的紧密结合的氨基酸发生替代或缺失,损害肽链的立体结构或减弱与血红素的结合力,形成分子结构不稳定的异常血红蛋白。这类UHb易受氧化而丢失血红素,在红细胞内聚集沉淀形成变性珠蛋白小体(Heinz小体),使红细胞膜变僵硬,易被脾破坏,导致溶血性贫血。以往曾称为先天性变性珠蛋白小体贫血。本病属常染色体共显性遗传,但不少患者无家族史。迄今已发现100种以上不稳定血红蛋白,种类虽多但总发病率较低。绝大多数是β链变异引起的。
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