A型题
男,1岁,智能落后,表情呆滞,鼻梁低,舌宽大并常伸出口外,皮肤苍黄,粗糙,四肢粗短,腱反射减弱。最可能的诊断是
A、
唐氏综合征(21-三体综合征)
B、
软骨发育不良
C、
先天性甲状腺功能减低症
D、
佝偻病
E、
苯丙酮尿症
【正确答案】
A
【答案解析】
根据该患儿智能低下,特殊面容和临床表现,推侧最可能诊断为唐氏综合征(21-三体综合征)。其中软骨发育不良,先天性甲状腺功能减低症,佝偻病和苯丙酮尿症不出现表情呆滞,鼻梁低,舌宽大并常伸出口外等的特殊面容。
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