女孩，2岁。不会走路和说话。查体：身高65cm，眼裂小，眼距宽，鼻梁低，全身皮肤细腻，胸骨左缘3～4肋间可闻及3/6级收缩期杂音。为明确诊断，首选的检查是
 
【正确答案】 E
【答案解析】 患儿智力低下，查体皮肤细腻，考虑诊断21-三体综合征。诊断依靠染色体核型分析，故本题选E。
   先天性甲状腺功能减低患儿皮肤粗糙。