单选题
6个月婴儿，女，发现表情呆滞2个月，易激惹，时有痉挛发作，每日约2～3次。体检：反应差，精神呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿有霉臭味，脑电图示较多棘慢波。
单选题
该患儿最可能的诊断是
A、
小运动型发作
B、
先天愚型
C、
婴儿痉挛征
D、
苯丙酮尿症
E、
黏多糖病
【正确答案】
D
【答案解析】
单选题
其发病机制是因为肝内缺乏
A、
酪氨酸酶
B、
苯丙氨酸羟化酶
C、
羟基丙酮酸氢化酶
D、
尿黑酸酶
E、
谷氨酸脱氢酶
【正确答案】
B
【答案解析】
单选题
其遗传方式为
A、
常染色体显性遗传
B、
常染色体隐性遗传
C、
X连锁显性遗传
D、
X连锁隐性遗传
E、
X连锁不完全显性遗传
【正确答案】
B
【答案解析】
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