单选题
男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。
单选题
临床上应首先考虑的诊断是
A、
21－三体综合征
B、
维生素D缺乏性手足搐搦症
C、
苯丙酮尿症
D、
先天性甲状腺功能减低症
E、
癫痫
【正确答案】
C
【答案解析】
单选题
为协助诊断应选择的检查是
A、
血钙、磷测定
B、
染色体核型分析
C、
血T
3
、T
4
、TSH测定
D、
脑电图检查
E、
尿三氯化铁试验
【正确答案】
E
【答案解析】
解析：苯丙酮尿症绝大多数PKU患儿为典型病例。 尿三氯化铁试验是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法，特异性欠佳，有假阳性和假阴性的可能，一般用于对较大儿童的初筛。
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