单选题
镰状细胞贫血是异型血红蛋白纯合基因的临床表现,其与β链变异有关的突变是______。
A、
点突变
B、
插入
C、
缺失
D、
置换
【正确答案】
A
【答案解析】
[解析] 镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传血红蛋白(Hb)病,因β链上的第6个位点突变(β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替),构成镰状血红蛋白(HbS),取代了正常Hb(HbA)。
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