单选题
1岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。
单选题
最可能的诊断是( )
单选题
确诊的首选检查是( )
单选题
确诊后应( )
【正确答案】
A
【答案解析】[解析] 苯丙酮尿症的主要临床特征为生后毛发、皮肤和虹膜色素正常而数月后逐渐变浅、智能落后及尿特殊臭味；与智能正常，生后即表现含黑色素部分色深浅不同，目前的诊断主要借助于测得血苯丙氨酸升高。因苯丙氨酸为机体生长的必须氨基酸，故治疗不可完全用元苯丙氨酸饮食。目前认为低苯丙氨酸饮食必须控制到青春期后，否则对日后智能仍有损害。