【正确答案】(1)亨廷顿病CAG三联体扩展异常(Huntingtin蛋白编码基因中)；(2)家族性帕金森病(PD)黑质纹状体多巴胺神经元减少：(3)PDl型(PDFTl)PARKl基因突变(编码ot-synuclein蛋白)；(4)青年型(PTJPD)PARK2基因突变(编码Parkin蛋白)；(5)脊髓性肌萎缩1、2、3型(SMA1、2、3)基因SMN突变，编码snR蛋白一RNA剪接；(6)脊髓小脑变性I型(SCA-I)SCAl基因CAG三联体扩展异常，编码ataxin蛋白；(7)2A型进行性肌阵挛性癫痫(EPM2A)EPM2A基因突变，编码laforin蛋白-糖原代谢调节的磷酸酶；(8)肝豆状核变性病(Wilsondis．ease)可能与P类ATP酶基因突变有关；(9)肌强直性营养不良(MT)myotonin蛋白激酶3′端CTG重复扩展：(10)家族性肌萎缩侧索硬化Cu，Zn-SOD点突变：(11)神经纤维瘤病-2型(NF-2)merlin编码基因缺失：(12)假肥大性肌营养不良(Duchenne，Becker)Dystrophin编码基因突变(缺失、重复)；(13)脊髓脑干性肌萎缩(SBMA)雄激素受体基因CAG三核苷酸重复扩展：(14)脆性X染色体脑发育迟缓(FXMR)基因中CGG重复扩展，FXMRI蛋白为mRNA“伴娘”(Chaperone)蛋白。