多选题患儿男，3岁。8小时前额部不慎碰伤，出现血肿，约半个乒乓球大小。患儿既往无出血病史，其舅舅经常出现血肿情况。体检：发育正常，轻度贫血貌，皮肤无出血点，心肺(-)，腹软，肝脾未及，余无异常发现。

A、维生素K缺乏症
B、血友病甲
C、血友病乙
D、血管性血友病
E、遗传性纤维蛋闩原缺乏症
F、因子Ⅺ缺乏症
G、原发性血小板功能障碍

【正确答案】 B、C、D、F

【答案解析】

【正确答案】 A、B、C、D

【答案解析】

【正确答案】 C

【答案解析】

A、凝血因子Ⅶ、Ⅴ、Ⅱ、Ⅰ缺陷
B、凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ、Ⅻ缺陷
C、凝血因子Ⅸ、Ⅺ、Ⅴ、Ⅱ、Ⅰ缺陷
D、凝血因子Ⅷ、Ⅺ、TF缺陷
E、凝血因子PK、Ⅴ、HMWK缺陷
F、凝血因子PK、Ⅶ缺陷

【正确答案】 B

【答案解析】[解析] 患儿APTT延长，PT、BT、TT正常，血小板计数和功能正常。患儿初步诊断为血友病。

A、患儿为男性
B、外伤后额部血肿
C、内源性凝血指标APTT延长
D、外源性凝血系统指标PT正常
E、血小板计数和功能正常
F、患儿母亲家族中有类似疾病史
G、肝脾未触及

【正确答案】 A、B、C、D、E、F

【答案解析】

多选题为明确诊断还需要做的检查有
A．因子Ⅷ：C活性测定
B．因子Ⅸ：C活性测定
C．因子Ⅺ：C活性测定
D．STGT或TGT及其纠正试验
E．骨髓细胞学检查
F．因子Ⅷ：Ag测定
G．因子Ⅸ：Ag测定
H．vWF：Ag测定
I．造血祖细胞培养

【正确答案】 A、B、D、F、G、H

【答案解析】

A、因子Ⅷ基因缺陷
B、常染色体隐性遗传
C、常染色体显性遗传
D、性连锁隐性遗传
E、血管性血友病的一种
F、男性Y染色体缺陷

【正确答案】 A、D

【答案解析】[解析] 血友病是一组遗传性因子Ⅷ和Ⅸ基因缺陷、基因突变、基因缺失导致内源性凝血途径激活凝血酶原酶的功能障碍，引起的出血性疾病。包括血友病甲(因子Ⅷ缺乏症)，血友病乙(因子Ⅸ缺乏症)。均为性连锁隐性遗传，遗传基因分别位于Xq28和Xq27。临床表现为自发性或轻微外伤后出血难止。实验室检查：筛查试验为APTT延长，PT、BT、TT正常。纠正试验用STGT或TGT。凝血因子促凝活性检测：因子活性(Ⅷ：C或Ⅸ：C)减低是常用的确诊试验。凝血因子抗原含量检测：因子抗原含量(因子Ⅷ：Ag和因子Ⅸ：Ag)减低或正常。排除试验：作BT和vWF：Ag检测以排除vWD。