结构推理 什么是人类基因组计划?人类基因组计划有什么意义?(12分)
【正确答案】人类基因组计划是20世纪人类科技发展上的三大创举之一,是美国科学家于1985年率先提出的,旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列,发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置,破译人类全部遗传信息,使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。其的科学意义在于: (l)确定人类基因组中约5万个编码基因的序列及其在基因组中的物理位置,研究基因的产物及其功能。 (2)了解转录和剪接调控元件的结构与位置,从整个基因组结构的宏观水平上理解基因转录与转录后调节。 (3)从整体上了解染色体结构,包括各种重复序列及非转录“框架序列”的大小和组织,了解各种不同序列在形成染色体结构、复制、基因转录及调控表达中的影响和作用。 (4)研究空间结构对基因调节的作用。有些基因的表达调控序列与被调节基因从直线距离看似乎相距甚远,但若从整个染色体的空间结构看则恰好处于最佳调节位置,因此,有必要从三维空间的角度来研究真核基因的表达调控规律。 (5)发现与DNA复制和重组等有关的序列。DNA的忠实复制保障了遗传的稳定性,正常的重组提供了变异和进化的分子基础。局部DNA的推迟复制、异常重组等现象则导致疾病或胚胎不正常发育,因此,了解与人类DNA正常复制和重组有关的序列及其变化,将对研究人类基因组的遗传与进化提供重要的结构依据。 (6)研究DNA突变、重排、和染色体断裂等,了解疾病的分子机制,包括遗传疾病、易感性疾病、放射性疾病甚至感染性疾病引发的分子病理学改变及其进程,为这些疾病的诊断、预防和治疗提供理论依据。 (7)确定人类基因组中转座子、逆转座子和病毒残余序列,研究其周围序列的性质。了解有关病毒基因组侵染人类基因组后的影响,可能指导人类有效地利用病毒载体进行基因治疗。 (8)研究染色体和个体之间的多态性。这些知识可被广泛用于基因诊断、个体识别、亲子鉴定、组织配型、发育进化等许多医疗、司法和人类学的研究。
【答案解析】