【正确答案】先天性肌强直症(myotonia congenial)为常染色体显性遗传,主要临床特征为婴幼儿发病,肌肉肥大和用力收缩后放松困难。肌强直和肌肥大进行性加重,在成人期趋于稳定。全身骨骼肌普遍性肌强直。患者肢体僵硬,动作笨拙,静态起动较慢,但多次运动后症状减轻,寒冷的环境中上述症状加重,叩击肌肉可见肌丘或局部肌肉收缩出现持久性凹陷,称为叩击性肌强直。全身骨骼肌普遍性肌肥大,肌力基本正常,无肌萎缩。
本症缺乏有效的治疗方法。可用苯妥英钠、卡马西平、普鲁卡因胺等减轻肌强直症状,预后良好,寿命不受影响。
【答案解析】