A型题
患儿男，3岁，出生体重2300g，身材矮小，1岁会独坐，18个月会走，至今不会叫爸爸、妈妈，平素易患呼吸道感染。查体：表情呆滞，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，常张口伸舌，肌张力低下，心肺腹无异常，双手呈通贯手。
单选题
199.
对诊断最有帮助的检查是
A、
脑电图
B、
尿三氯化铁试验
C、
血清T
3
、T
4
测定
D、
血清铜蓝蛋白测定
E、
染色体核型分析
【正确答案】
E
【答案解析】
单选题
200.
患儿最有可能发生了
A、
呆小病
B、
21-三体综合征
C、
黏多糖病
D、
肝豆状核变性
E、
苯丙酮尿症
【正确答案】
B
【答案解析】
单选题
201.
其父、母现28岁，经检查均无核型异常，再生一胎本病的再发风险为
A、
1％
B、
5％
C、
50％
D、
60％
E、
100％
【正确答案】
A
【答案解析】
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