问答题
(中山大学2007年考研试题)蚕豆病的一种遗传性血液病,简述其分子缺陷和发病机制。这种遗传病的地理分布足很明显的,集中在非洲的热带地区、中东和南亚的部分地区。在我国,主要是华南地区。这些地区疟疾足最容易流行的。研究提示,蚕豆病基冈型是人类在对抗疟疾的进化过程中维持卜来的,如何理解这句话?
【正确答案】正确答案:(1)蚕豆病是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏者进食蚕豆后发生的急性溶血性贫血。G一6一PD是磷酸戊糖途径的关键酶,有G-6-PD遗传缺陷的敏感红细胞,因G-6-PD的缺陷不能提供足够的NADPH以维持还原型谷胱甘肽(GSH)的还原性(抗氧化作用),而红细胞需要还原型的谷胱甘肽来维持血红细胞的血红素中铁离子处于二价状态,因为高价的血红蛋白没有运输氧的作用。在遇到蚕豆中某种因子后更诱发了红细胞膜被氧化,红细胞膜上的磷脂分子中的不饱和脂肪酸氧化生成过氧化脂质,损害细胞膜。G一6-PD有保护正常红细胞免遭氧化破坏的作用,新鲜蚕豆是很强的氧化剂,当G-6-PD缺乏时则红细胞被破坏而致病。 (2)疟疾的病原体疟原虫只有在完整的血红细胞中才能生存。蚕豆病患者由于G-6-PD遗传缺陷,在食用蚕豆后,血红细胞膜被氧化而破裂,因而缺乏G-6-PD的红细胞却可以免受疟原虫的侵扰。于是在人类对抗疟疾的进化过程中,蚕豆病患者可以存活下来,蚕豆病基因也就维持下来。所以说,蚕豆病基因型是人类在对抗疟疾的进化过程中维持下来的。
【答案解析】