患者,男性,26岁。因“双眼睑下垂、复视近2周”就诊。患者于2周前感冒、发热、咽痛后出现双眼睑抬举费力伴复视。以上症状晨轻暮重,有劳累后加重,休息后减轻特点。无头晕、肢体无力,无吞咽困难、饮水呛咳,无呼吸困难,无大小便障碍。为进一步诊治入院。自发病以来,饮食、睡眠正常,大小便正常,体重无减轻。既往史:生长发育史、体格、智力正常。否认家族史。青霉素过敏。查体:BP 110/75mmHg;意识清楚,言语流利,记忆力、计算力、定向力尚可;双瞳孔等大正圆,对光反射灵敏,双眼外展欠充分,露白2mm,双眼水平复视伴水平眼震,双侧上睑下垂,左眼裂小于右侧,眼肌疲劳试验可疑阳性;面部感觉正常,双咬肌、颞肌有力,疲劳试验阴性;面纹对称,双耳听力粗测正常,伸舌居中,双侧软腭上抬有力,腭垂居中,双侧咽反射存在,耸肩、转颈有力;颈伸屈肌肌力5级,四肢肌容积正常,肌力5级,肌张力适中,腱反射正常,病理反射未引出;四肢肌疲劳试验阴性,深、浅感觉无异常,双侧指鼻试验、跟膝胫试验稳准;脑膜刺激征(-)。  

多选题

该患者的定位诊断是

【正确答案】 A、F
【答案解析】

①患者双眼外展受限、上睑下垂、复视,定位于双侧展神经核及展神经、动眼神经核及动眼神经,综合定位脑干;②眼肌疲劳试验阳性,定位于神经-肌肉接头。

多选题

可能的定性诊断包括

【正确答案】 A、C、E
【答案解析】

神经-肌肉接头疾病包括以下疾病。①重症肌无力是该组疾病的代表,其发病机制与体内产生AChR自身抗体使AChR受损或减少;美洲箭毒素与AChR结合,则阻断了乙酰胆碱与AChR结合。②有机磷中毒时胆碱酯酶活力受到强力抑制,使乙酰胆碱合成和释放减少。③肉毒杆菌中毒和高镁血症阻碍钙离子进入神经末梢,均为突触前病变。④眼肌型肌营养不良是常染色体显性遗传,发病年龄20~30岁,表现为上睑下垂和进行性眼外肌麻痹。部分患者出现头面部、咽喉部、颈部或其他肢体肌无力和肌萎缩。

多选题

为明确诊断,须进行下列哪项检查

【正确答案】 A、B、C、D、E、F
【答案解析】

重症肌无力是一种神经-肌肉接头处传递功能障碍的获得性自身免疫病,需行胸腺CT和MRI、重复神经刺激、单纤维肌电图、乙酰胆碱受体抗体效价的检测,5%重症肌无力患者合并甲亢,部分患者抗核抗体、抗甲状腺抗体阳性。肌酸激酶检查排除眼肌型肌营养不良;血乳酸、丙酮酸试验排除线粒体肌病。

单选题

[提示:实验室检查示CK、血糖、电解质、维生素B12、叶酸、肝功能、肾功能、甲状腺功能、ESR均正常;乙肝表面抗原(HBsAg)(+);心磷脂抗体(+),AChR抗体(+);免疫全套(-)。心电图、超声心电图、胸部X线片均正常。头颅MRI示右额腔隙性缺血灶。新斯的明试验(+)。低频重复神经刺激尺、腋、面神经未见异常。诊断重症肌无力]以下情况中不会发生的有

【正确答案】 C
【答案解析】

MuSK抗体阳性多见于女性重症肌无力患者。

单选题

(提示:胸部CT示胸腺残留。行胸腔镜下胸腺摘除术)以下情况中可能性最小的是

【正确答案】 B
【答案解析】

重症肌无力患者80%有胸腺肥大,淋巴滤泡增生。10%~20%胸腺瘤。胸腺切除后70%患者症状缓解或治愈。

单选题

在重症肌无力的诊疗常规中,不是必须检查的是

【正确答案】 F
【答案解析】

在重症肌无力的诊疗常规中不需要做肌肉活检,但如果重症肌无力和先天性肌强直、先天性肌无力综合征诊断不清楚而需要鉴别诊断时,需要进行肌肉活检。