单选题 女,4月龄。患儿出生后不久手足出现水疱,以关节和摩擦部位为著,摩擦后加重。患儿出生正常。母孕期无感染及服药史,父母非近亲结婚。家族中无类似疾病。体检:生长发育良好,生命体征正常,头颅及耳鼻检查无异常,颈无抵抗,心、肺、腹部检查无异常,口唇周围及手足皮肤可见大小不等透亮水疱,直径约1~2cm。该病透射电镜下皮肤松解发生于表皮基底细胞下部。
单选题 该病属于遗传性大疱性表皮松解症(EB)的
  • A.单纯型EB
  • B.交界型EB
  • C.半桥粒型EB
  • D.常染色体显性遗传的DEB
  • E.常染色体隐性遗传的DEB
【正确答案】 A
【答案解析】[解析] 该病通常在出生时或出生后不久出现水疱,电镜下皮肤松解发生于表皮基底细胞下部。
单选题 该病的描述下面不正确的是
  • A.是一类角蛋白疾病
  • B.水疱发生在透明板内
  • C.内脏很少受累
  • D.通常由角蛋白5和角蛋白14的基因突变所致
  • E.该病多为常染色体显性遗传
【正确答案】 B
【答案解析】[解析] 电镜下皮肤松解发生于表皮基底细胞下部。
单选题 该病通常又分为哪几种类型
  • A.局限型
  • B.泛发型
  • C.斑驳型
  • D.致死型
  • E.包括A、B、C
【正确答案】 E
【答案解析】[解析] 分为泛发型、斑驳型、疱疹型、局限型。