患者,女性,18岁,因“双下肢力弱、精神行为异常3个月”来诊。发病前4天曾呕吐、腹泻。自幼学走路及说话晚,学习成绩差。查体:双下肢肌力4级,肌张力增高,腹壁反射减弱,双下肢生理反射亢进,踝阵挛,双侧病理反射阳性。腰椎穿刺脑脊液常规、生化检查结果正常。EMG:未见异常;EEG:轻度异常。头颅MRI:双侧额顶叶多发缺血灶。
最可能的临床诊断是
遗传代谢性疾病又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷,是指有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病。题中患者自幼学走路及说话晚,双下肢肌力弱,精神行为异常,最可能诊断为遗传代谢性疾病。
对明确诊断最有帮助的检查是
尿筛查对明确诊断遗传代谢性疾病最有帮助。遗传代谢性疾病检测是指对新生儿遗传代谢性疾病进行简单、快速、廉价的血斑检测。通过这种筛查,可以尽早了解新生儿是否患有某些先天性遗传病,并及时进行治疗,从而更早的缓解症状,避免治疗不及时而引起的病症。
根据尿筛查结果,明确诊断为甲基丙二酸血症。药物治疗首选
甲基丙二酸血症诊断依靠串联质谱检测血中的酰基肉碱和气相质谱检测尿甲基丙二酸。对伴有同型半胱氨酸血症患者,目前使用维生素B12、甜菜碱、叶酸、维生素B6及左旋肉碱综合治疗。所以选项E正确。