问答题 HbS杂合子的发病机制有哪些?
【正确答案】
【答案解析】HbS杂合子(镰状细胞特征)患者为HbS与HbA基因杂合子,从双亲分别继承了一个正常β基因及一个异常β基因。患者一般无临床症状,血象可正常,但在缺氧状态时(如全身麻醉、高空作业、严重肺部疾病等),红细胞可发生镰变,出现脾、肾梗死症状,表现为左上腹疼痛、无痛性血尿等。血红蛋白电泳:HbA 2 约60%,HbS约35%,HbA 2 正常。患者常同时伴有叶酸缺乏。伴缺铁时HbS比例减少。患者寿命一般不受影响。