问答题 人类的单体型畸变是如何形成的?会导致哪些临床上的异常表现?
【正确答案】单体型畸变可以是染色体不分离或染色体丢失的结果。染色体不分离形成三体的同时会形成单体。而所谓染色体丢失则是指,当某些原因使细胞分裂后期某一染色体向细胞两极移动进入两个子细胞时移动迟滞的时候,这一条染色体会由于移动缓慢而滞留在细胞核外,最终由细胞中消失。这同样会引起染色体单体型畸变。常染色体单体型畸变是致死性的,胚胎无法发育成一个个体。而X染色体的单体型胚胎则能够发育成为一个个体,在临床上表现为Turner Syndrome,也就是先天性卵巢发育不全综合征的患者,主要表现为女性的生殖系统及第二性征发育不良。
【答案解析】