单选题
患儿，男，1岁，持续发热10天，体温多高于39℃，高热时伴一过性皮疹，皮疹呈多形性。查体：面色苍白，皮肤黄染，散在针尖大小出血点，部分伴有瘀斑，颈部淋巴结肿大，肝肋下4cm，脾肋下3.5cm。化验血常规全血细胞减少，甘油三酯2.5mmol/L，纤维蛋白原100mg/dl，骨髓吞噬现象不明显。其姐姐因患相似病症于8岁病故。
单选题
诊断考虑
【正确答案】
B
【答案解析】[解析] 噬血细胞综合征没有特异性的检查方法，诊断根据基因缺陷或符合以下8项中5项标准。①发热超过1周，高峰＞38.5℃；②二或三系血细胞减少；③脾大＞3cm；④高甘油三酯血症＞2.0mmol/L和(或)低纤维蛋白原血症＜150mg/dl；⑤骨髓或组织中嗜血细胞增多；⑥血清铁蛋白≥500μg/L；⑦可溶性白细胞介素-2受体(sCD25)≥2400U/ml；⑧NK细胞活性缺少或降低。
单选题
患儿属于哪种临床类型
【正确答案】
A
【答案解析】[解析] 噬血细胞综合征(HLH)分为两类：一类是基因性HLH，包括原发性(家族性)HLH(含已知基因缺陷和未知基因缺陷)和免疫缺陷综合征(含契东综合征、Griscelli综合征、X连锁淋巴增生综合征)。一类是获得性(继发性)HLH，包括外源因子(感染、毒素等)，又称感染相关性HLH；内源性产物(组织损伤、代谢产物)；风湿性疾病(巨噬细胞活化综合征、MAS)；恶性肿瘤相关性HLH。
单选题
下列哪项治疗措施最有效
【正确答案】
C
【答案解析】[解析] 家族性HLH除加强支持治疗和并发症的治疗外，目前尚无特效治疗。根本性治疗是同种异体造血干细胞移植。