【正确答案】(1)CpG岛的定义 CpG岛是指在人类基因组中分布很不均一的CpG二核苷酸在基因上成串出现所形成的区段。CpG岛经常出现在真核生物的管家基因的调控区，在其他地方出现时会由于CpG中胞嘧啶甲基化引发碱基转换，引发遗传信息紊乱。 (2)CpG岛高度甲基化表示的含义 ①DNA甲基化导致某些区域DNA构象变化，从而影响了蛋白质与DNA的相互作用，抑制了转录因子与启动区DNA的结合效率。 ②5-甲基胞嘧啶在DNA上不是随机分布的，基因的5'端和3'端富含甲基化位点，而启动区DNA分子上的甲基化密度与基因转录受抑制程度密切相关。稀少的甲基化就能使弱启动子完全失去转录活性。甲基化cpG的密度和启动子强度之间的平衡决定了启动子是否具有转录活性。 ③CpG岛高度甲基化增加了胞嘧啶残基突变的可能性，因此5-mC也作为内源性诱变剂或致癌因子调节基因表达。