患者女,48岁。近1个月无明显诱因出现全身乏力、多汗,食欲减退,体重下降,腹胀而入院。查体:肝脏肋下未及,脾脏肋下6cm;胸骨中下段压痛,皮肤苍白,未见皮疹、瘀点、瘀斑,全身浅表淋巴结不大。血常规检查:WBC34×109/L,Hb128g/L,PLT789×1012/L,分别进行末梢血形态学检查和骨髓细胞学检查。结合临床症状、体征以及实验室辅助检查,初步诊断为慢性髓细胞性白血病(CML)。    

多选题

第1问:如果确诊该病例为CML,还需要做的检查是

【正确答案】 B、F
【答案解析】

Ph染色体是CML的标志染色体,90%~95%的CML病例可检出Ph染色体,当临床表现和细胞形态学支持CML时,进行染色体核型分析发现Ph染色体是诊断CML的重要依据。融合基因BCR-ABL是CML特异的分子遗传学标志,有5%~10%的CML病例由于变异而无Ph染色体,但是能通过基因检测的手段查到融合基因BCR-ABL。

多选题

第2问:可以进行融合基因检测的方法有

【正确答案】 A、B、C、D、E、F
【答案解析】
多选题

第3问:采用FISH进行CMLBCR-ABL基因检测时,以下操作可以保证检测结果质量的是

【正确答案】 A、B、D
【答案解析】

变性的DNA与探针杂交时的温度略低于熔解温度(Tm),预杂交可以防止背景污染,为消除非特异性杂交引起的背景杂交,杂交后应使用盐溶液清洗。

多选题

第4问:FISH技术中使用的核酸探针属于非放射核酸探针,其标记方法有

【正确答案】 A、C、D、E、F
【答案解析】

非放射性物质生物素等标记物连接在碱基上而不是磷酸基团上,因此不能使用多核苷酸激酶法进行末端标记,其余方法均可标记。