问答题
嘧啶5"-核苷酸酶缺乏症的临床表现有哪些?
【正确答案】
【答案解析】
(1)P5"N缺乏症杂合子血象正常纯合子或复合杂合子P5"N活性仅为正常的5%~10%,血红蛋白浓度一般为80~100g/L。网织红细胞计数可达10%。外周血的特征性改变是可见大量嗜碱性点彩红细胞。
(2)伴脾大和间断黄疸。
(3)终身溶血性贫血。
(4)感染、应激和妊娠可以使贫血加重。
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