A型题
男,15天,皮肤毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味。最可能的诊断是
A、
唐氏综合征(21-三体综合征)
B、
软骨发育不良
C、
先天性甲状腺功能减低症
D、
佝偻病
E、
苯丙酮尿症
【正确答案】
E
【答案解析】
皮肤毛发色素减少,尿有鼠尿气味是苯丙酮尿症的特殊表现,其余各项唐氏综合征(21-三体综合征),软骨发育不良,先天性甲状腺功能减低症和佝偻病均不出现此种表现。
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