单选题
患儿，男，165天。因“频发的四肢抽搐2周”入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛样；母孕期无家禽接触史，现智力发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T
36.3℃，体重7.5kg，身高75cm，眼距增宽明显，前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚；神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT：侧脑室旁见散在钙化灶。
单选题
该病诊断是
A．系统性硬化症B．毛发上皮瘤
C．结节性硬化症D．癫痫
E．毛囊角化病
【正确答案】
C
【答案解析】[解析] 常在5岁前发病，皮肤损害有四种特征性损害。
单选题
下面哪一个不是该病皮损的特征性损害
- A.面部血管纤维瘤
- B.甲周纤维瘤
- C.鲛鱼皮斑
- D.卵圆形或叶状白斑
- E.表皮痣
【正确答案】
E
【答案解析】[解析] 面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤、鲛鱼皮斑、卵圆形或叶状白斑是该病皮损的四种特征性损害，伴有眼部及中枢神经系统症状。
单选题
该病的遗传方式是
- A.常染色体隐性遗传
- B.X连锁遗传
- C.常染色体显性遗传
- D.多基因遗传
- E.Y连锁遗传
【正确答案】
C
【答案解析】[解析] 常染色体单基因显性遗传。