【正确答案】一般所说的突变的狭义概念是指基因突变,即基因的核苷酸顺序或数目发生改变。仅涉及DNA分子中单个碱基改变者称点突变。涉及多个碱基的还有缺失、重复和插入。基因突变包括调解基因的突变和结构基因的突变。
如果是调节基因发生突变,则可能造成基因的调控机制的破坏。如基因的表达增加或减少,基因表达的时序发生变化,很多癌细胞的基因表达与正常细胞有很大的不同,一些癌细胞就是因为某些调解基因的突变造成的。治疗此病的方法最有效的方法就是通过彻底置换突变基因,但以现在的技术还很难达到。另外就是引入外源(正常的)基因,来补充或抵抗体内不正常的基因表达。还有,可以通过体外注射正常的蛋白来补充体内蛋白的表达不足。
如果是结构基因发生突变,则可能合成出非正常的蛋白,此种蛋白(或酶蛋白分子)往往很难行使正常的功能,从而使细胞或者机体的功能出现异常。如地中海贫血的发病机理是由于α或β珠蛋白基因异常而引起珠蛋白α和β链合成减少,结果是血红蛋白的合成减少,并且有溶血的现象。用骨髓移植的治疗方法可以完全治愈此病。另外采用基因治疗的方法,将正常的血红蛋白基因利用特殊的方法注入到病人的干细胞内,经过培植,再将这些具有制造正常血红蛋白功能的骨髓细胞注入到病人的身体。
【答案解析】