问答题 人类β-地中海贫血症患者不能合成β-球蛋白,在研究中发现患者β-球蛋白基因的编码区正常,但mRNA分子比正常情况多出100多个核苷酸,进一步基因测序结果表明在基因的第一个内含子中有一个碱基发生了改变。试分析β-地中海贫血症患者缺乏β-球蛋白的原因。
【正确答案】
【答案解析】第一个内含子中有一个碱基发生改变可能导致该内含子不能正确被拼接去除,导致mRNA产物多出100多个核苷酸。这种mRNA产物含有完全不同的开放读码框,不能产生正确的β-球蛋白。