A型题
24.
鸟氨酸氨基转移酶缺乏症是一种罕见常染色体隐性遗传病,该酶的基因已克隆,结构也已测定,受累个体的突变也深入研究过,当实验表明以所有鸟氨酸氨基转移酶外显子做探针的Southern印迹法的结果都正常,但酶却无活性。下述哪项符合这种实验结果
A、
全基因的重复
B、
全基因的缺失
C、
编码区碱基对插入
D、
编码区碱基对缺失
E、
错义突变
【正确答案】
E
【答案解析】
错义突变引起一个氨基酸取代另一个氨基酸,可能引起蛋白质失去其功能,但DNA限制性片段大小等无改变。
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