问答题 假定在下面各谱系中遗传方式取决于某一常染色体上单个显性基因或常染色体隐性基因。对各谱系说出哪一种是最为可能的遗传方式。
【正确答案】
【答案解析】在人类,常染色体上的显性或隐性单基因控制的性状表现分别具有以下特点:
(1)常染色体显性遗传病的致病基因位于1-22号染色体上,其系谱具有以下特点:
①患者双亲中一方患病(不考虑外显不全的现象),致病基因是由患病亲代传来。如果双亲都未患病,这可能是新发生的突变所致,这种情况在一些突变率较高的病中可以见到。
②患者同胞中1/2将会发病,而且男女患病机会均等。这一点在同胞数多的家庭中才能看到;在同胞数少的家庭中则看不到相应的发病比例,这时必须观察多个相同婚配方式的家庭后,汇总起来才能看到相近的发病比例。
③患者子代中至少有1/2将患病,也可以说患者婚后每生育一次,至少有1/2的风险生出该病患儿。
④本病可在一个家系中连续几代都有发病患者,即具有连续传递的特点。
(2)常染色体隐性遗传病的致病基因同样位于1-22号常染色体上,其传递方式是隐性的,即杂合时并不发病,而携带着致病基因向后代传递,称为携带者,这种病就称为常染色体隐性遗传病。常染色体隐性遗传病的系谱具有以下特征:
①患者双亲都无病但是肯定为携带者;常染色体隐性遗传病患者常常是两个携带者之间的婚配所生的后代,所以,患者的双亲又称肯定携带者。
②患者同胞中1/4将会患病而且男女患病机会均等,在小家庭中由于子女数目少,所以往往看不到这种发病比例,所看到的发病比例往往偏高。
③患者子女中,一般并不发病,所以看不到连续传递,常为散发的病例。
④两个杂合的携带者(Aa)婚后所生子女中,将有1/4个体是该病患者,也可以说,他们每生育一次,都有1/4的机会生出该病患儿。
⑤在近亲婚配的情况下,子女中发病风险增高。在那些致病基因频率低的常染色体隐性遗传病中,患者往往是近亲婚配所生的。
由此可以判断:在上述四个系谱中,在不考虑基因突变的情况下,其中系谱1有可能为常染色体上单显性基因或隐性基因决定的性状;系谱2,3为常染色体隐性基因决定的性状。系谱4在多数情况下为常染色体隐性基因决定的性状,也可能存在纯显性个体婚配的组合。