问答题 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症有哪些病因?
【正确答案】
【答案解析】人类G-6-PD已能提纯,cDNA结构及基因定位都已清楚。G-6-PD基因定位于X染色体(Xq28)。遗传方式为X伴性不完全显性遗传,具有不同的表现度。男性缺乏者为半合子,女性缺乏者多为杂合子。女性纯合子必须父母均有缺陷,其临床表现与男性半合子的相似。由于每个女性体细胞中的两条X染色体中只有一条表达,因此即使在女性杂合子,其红细胞或者是正常的或者是异常的,而没有中间状态。女性G-6-PD缺陷的临床表现可以是轻度、中度或重度,取决于G-6-PD缺陷的红细胞所占的比例。基因突变影响G-6-PD的编码,迄今已报告400种以上突变类型,包括中国人中发现的12种,大多涉及错义突变。