问答题 什么是β-珠蛋白生成障碍性贫血?
【正确答案】
【答案解析】β-珠蛋白生成障碍性贫血原称β-海洋性贫血(β-thalassemia),亦称β地中海贫血,是指β链合成部分受抑(β + 基因)或完全抑制(β 0 基因)而引起的一组血红蛋白病。如β、δ链合成同时受抑制(αβ 0 及δβ + 基因)则称为δβ-珠蛋白生成障碍性贫血。血红蛋白Lepore的异常珠蛋白链由部分δ链和部分β链连接而成。由于δ和β链合成均显著降低,临床表现与δβ珠蛋白生成障碍性贫血相似。由于11号染色体短臂包括基因簇在内的大片段基因缺失,可致εγδβ珠蛋白生成障碍性贫血,现仅报道杂合子病例,患者出生后可有新生儿溶血,成人期表现与杂合子β-珠蛋白生成障碍性贫血相似。东南亚地区血红蛋白E病(HbE)发生频率高于β-珠蛋白生成障碍性贫血,因此β-珠蛋白生成障碍性贫血/HbE病比纯合型β-珠蛋白生成障碍性贫血更多见。