患儿面色苍白，面肌震颤，表明其有贫血和神经系统功能障碍；血生化检查示：血清维生素B12 280μg／L，红细胞叶酸40μg／L，均下降；外周血片示红细胞大小不等，以大红细胞为主；据上述特征可初步诊断为巨幼细胞贫血。