女婴:4个月。烦躁,哭闹1个月。

患儿1个月前无明显又因出现烦躁不安,爱哭闹,以睡前明显,睡眠时间少,轻刺激即惊醒,常出现易惊,多汗。无发热,咳嗽。呕吐。腹泻。发病以来,精神饮食如常。大小便正常,。G1P1.36周顺产,冬季出生,出生体重2700g。生后母乳喂养2个月后改为混合喂养,未加其他辅食及鱼肝油。按时预防接种。2个月余会抬头,母孕期体健,未服用钙剂及维生素制剂。否认抽搐史。

查体:T37℃,P110次/分,R35次/分,BP75/45mmHg。体重6.0kg。睡眠状态,稍动及惊醒,可见下?及手抖动。全身皮肤温暖,无出血点,黄染。皮下脂肪厚0.7cm,头部枕骨有压乒乓球感觉,双肺呼吸音清。心率110次/分,律齐,未闻及杂音。腹软,肝肋下1.0cm,质软,脾未触及。

要求:根据上述病历摘要,请将初步诊断、诊断依据(如有两个以上诊断,应分别列出各自诊断依据)、鉴别诊断、进一步检查与治疗原则写在答题纸上。

时间:15分钟。评分标准:总分22分。

问答题

初步诊断

【正确答案】

维生素D缺乏性佝偻病(活动期)(仅答“维生素D缺乏性佝偻病”或“佝偻病”得2分)。(3分)

【答案解析】
问答题

诊断依据

【正确答案】

1.发病年龄与季节特征:冬季出生,3个月发病。(2分)

2.喂养方式:混合喂养,未添加鱼肝油。(2分)

3.神经兴奋性增高:易惊、烦躁、哭闹、多汗。下?及手抖动。(2分)

4.体格检查骨骼改变:前卤2.5cm×2.5cm,颅骨软化,枕秃。(2分)

【答案解析】
问答题

鉴别诊断

【正确答案】

1.其他佝偻病:肾小管酸中毒、低血磷、抗维生素D佝偻病、维生素D依赖性佝偻病、肾性佝偻病等。(答出1个得1分,答出任意2个得满分,仅答“其他佝偻病”得1分)(2分)

2.黏多糖病、软骨营养不良、脑积水。(答出任意1个即得1分)(1分)

【答案解析】
问答题

进一步检查

【正确答案】

1.血清钙、磷、碱性碳酸盐。(1.5分)

2.血25-(OH)D2甲状旁腺素。(0.5分)

3.骨骼X线片检查。(1分)

4.肝肾功能检查。(1分)

【答案解析】
问答题

治疗原则

【正确答案】

1.一般治疗:加强营养,及时添加辅食,增加户外运动和日照时间。(3分)

2.补充维生素D制剂,钙剂治疗。(2分)

【答案解析】