男孩,6岁。因生长和智力发育落后就诊。查体:身材矮小,头围小,眼距宽,鼻梁低,外耳小,通贯手,心脏听诊有杂音。为明确诊断最合适的检查是
血T3、T4检测
染色体核型分析
头颅CT
超声心动图检查
智力测定
本例患儿生长和智力发育落后,身材矮小,头围小,眼距宽,鼻梁低,外耳小(特殊面容),通贯手(皮纹特点),心脏听诊有杂音(伴发畸形),应诊断为唐氏综合征,为明确诊断最合适的检查是染色体核型分析。