异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传性疾病，是最常见的溶酶体病，其发病是由于脑硫脂激活蛋白的缺陷，使溶酶体内鞘脂类硫苷脂沉积，从而导致严重代谢异常的脱髓鞘性神经系统退行性疾病。影像学表现为大脑半球深部白质融合成片的蝴蝶样T2高信号，早期累及胼胝体压部及顶枕叶白质，快速离心延展至额颞叶白质，髓静脉周围白质不受累呈虎纹征，早期皮层下U型纤维不受累，增强扫描白质病变不强化。