【答案解析】根据幼年发病、严重溶血性贫血、发育不良、肝脾大、特异骨骼X线征象、血红蛋白电泳示HbF＞30%诸特点，临床诊断不难。家系调查、α与β链合成比率测定及基因分析可进一步确诊。目前采用聚合酶链反应合并寡聚核苷酸探针杂交方法，或聚合酶链反应合并限制性内切酶酶切方法，进行基因分析和产前基因诊断。