患者，女性，32岁，大专学历。因“发作性四肢抽动、意识障碍10年”就诊。患者于10年前无明显诱因出现四肢抽动及意识障碍，表现为双手握拳、四肢伸直抽动，无口吐白沫，1~2分钟后缓解。苏醒后随即又发作1次，经住院治疗(具体不详)后未再发作。出院后未治疗，2年无发作。于6年前下楼时觉眼黑，随即又出现上述症状，连续发作，每次仍持续1~2分钟，伴尿失禁，发作数次后呈持续昏迷状态，经住院治疗1周后清醒，出院后口服卡马西平200mg,3次/天，并间断口服中药治疗，约每年发作1次。5年前将卡马西平改为早300mg、午200mg、晚300mg后未再发作。自发病以来，患者发作间期精神正常，饮食、睡眠正常，大小便正常，体重无减轻。既往史：第2胎足月、顺产。从小运动不多，易疲劳。蹲下时起立困难。16年前上学时无明显诱因出现间断腹痛，每年发作1天左右，1天中发作3~4次。12年前因阑尾炎行手术治疗，术后仍间断腹痛发作，但近9年来未再发作。近9年发育迟缓、听力下降，近1年听力下降较前加重。否认高热惊厥、脑炎、脑外伤史。头孢氨苄过敏。否认家族史。查体：BP 110/75mmHg;意识清楚，言语流利，身材矮小，记忆力、计算力、定向力尚可。双侧瞳孔等大正圆，对光反射灵敏，眼动充分，无眼震，额纹对称，示齿对称，双耳骨导时间缩短，伸舌居中，双侧软腭上抬有力，腭垂居中，双侧咽反射存在，耸肩、转颈有力；肌容积正常，双下肢肌力5级，蹲下、起立困难，四肢肌张力正常；指鼻试验基本准确，跟膝胫试验稳准，膝跳反射减退，深、浅感觉无异常，病理反射未引出；脑膜刺激征(-);右弓形足。
此患者可能的诊断包括
线粒体脑肌病是由于线粒体DNA或核DNA重复、丢失、缺陷导致的线粒体结构和功能障碍引起的肌肉或脑部的病变，主要表现为活动后疲劳，休息后好转，出现眼外肌麻痹、视网膜色素变性、偏瘫、心脏传导阻滞、癫痫、头痛、智力下降等症状。线粒体脑肌病包括：MELAS、MERRF、KSS、骨髓-胰腺综合征(Pearson综合征)、弥散性进行性脑灰质变性(Alpers病)、亚急性坏死性脑病(Leigh综合征)、卷发综合征(Menke病)、Leber遗传性视神经病变(LHON)、共济失调和视网膜色素变性(NARP综合征)、沃尔弗拉姆(Wolfram)综合征。线粒体神经胃肠型脑肌病(MNGIE)是一种特殊类型的线粒体肌病，又称为多发性神经病伴眼肌麻痹、白质脑病、假性肠梗阻(POLIP)”“眼部及胃肠肌营养不良(OGIMD)。Leigh综合征即主要为复合体IV细胞色素氧化酶缺乏所致的亚急性坏死性脑脊髓病，多有母系遗传史，2个月至3岁发病，少数亦有少年发病。较常见的临床表现为喂养困难、共济失调、肌张力低及锥体束征。若脑干受累，可致眼肌麻痹、视力、听力减低。少数可有精神运动性癫痫发作，病理显示双侧对称性基底核和脑干灰质核团损害。影像学MRI有特征所见。肌活检RRF和线粒体包涵体均少见。可见细胞色素C氧化酶缺乏。
[提示：实验室检查示血钙2.6mmol/L,血磷1.45mmol/L,PTH40ng/L(7~53ng/L)。头颅CT示双侧苍白球钙化。骨密度正常。头颅MRI(见图)示脑内散在脱髓鞘改变；脑萎缩]还须考虑鉴别的疾病有
根据题干信息，还需考虑鉴别以下疾病。①基底核钙化：分为生理性钙化和病理性钙化，在正常儿童人群中不常见，但在40岁以后的成人中则较常见，这种生理性的基底核钙化明显地表现为与年龄相关。生理性钙化无临床症状且钙化灶较微小，如果钙化灶较大、伴有齿状核钙化或钙化出现在30岁以下时，应考虑可能存在病理性钙化。肝豆状核变性CT示双侧豆状核区低密度灶，MRI显示T1低信号，T2高信号。②C0中毒：头颅CT检查见主要异常为双侧大脑皮质下白质及苍白球或内囊出现大致对称的密度减低区，后期可见脑室扩大或脑沟增宽。
为明确诊断下一步须检查
为进一步明确诊断，本题选项中的各项检查均需要。
(提示：肌肉活检示破碎红纤维阳性。确诊MELAS)关于MELAS,叙述错误的有