单选题
患儿，男，3岁。因全身皮肤如羊皮纸样入院。系第1胎第1产，胎龄36周，剖宫产娩出，出生时羊水混浊，评分10分。父母非近亲婚配，母亲、舅舅皮肤较干燥，易脱屑。体检：体温正常，脉搏140次/分，呼吸45次/分，体重2600g。神清，哭声响，前囟平，眼睑、口唇外翻。结膜充血，有黄色分泌物，颈软，全身皮肤薄而发亮，多皱褶，如涂过油的羊皮纸。
单选题
该患儿的可能诊断是
- A.脱屑性红皮病
- B.先天性鱼鳞病
- C.新生儿中毒性红斑
- D.先天性梅毒
- E.先天性皮肤缺损
【正确答案】
B
【答案解析】[解析] 幼年发病，发病部位，全身性，但是四肢伸侧比屈侧重，皮损为浅褐色至深褐色多角形鳞屑呈鱼鳞样，有家族史。
单选题
在新生儿期发病的遗传病除外
- A.火棉胶样婴儿
- B.寻常型鱼鳞病
- C.层状鱼鳞病
- D.性联性鱼鳞病
- E.获得性大疱性表皮松解症
【正确答案】
E
【答案解析】[解析] 获得性大疱性表皮松解症是后天发生的，不属于遗传病。
单选题
板层状鱼鳞病目前有5个致病位点，除外
- A.TGM1基因
- B.ABCA12基因
- C.NCIE2基因
- D.ABDA12基因
- E.位于17p13.2p13.1