结构推理
试述基因诊断在医学中的应用。
(1)辅助遗传病的临床诊断:针对单基因病(包括少数肿瘤)的确诊及症状前诊断。
(2)疾病易感性及患病风险预测
1)遗传病患病风险分析:①出生缺陷的产前诊断,分析胎儿的某些特定基因以诊断人类染色体病和单基因遗传病。②植入前遗传诊断(PGD),对配子或移入宫腔之前的胚胎进行快速的遗传学分析,筛选出健康配子或胚胎,以避免异常妊娠。③遗传筛查。
2)其他疾病如肿瘤以及常见多基因病,如I型和II型糖尿病、高血压、肥胖、和阿尔茨海默病(AD)的易感性预测性诊断。
(3)疗效评价及用药指导。
(4)其他应用:法医学个体认定;病原体诊断。