问答题
α-干扰素的编码基因没有内含子。为了确定一种免疫缺陷的原因,收集了一些患者和正常人的血样研究其α-干扰素基因的表达状况。下图为关于该基因
问答题
哪一个个体为α-干扰素基因的纯合子?
【正确答案】1、3、4、5为纯合体。
【答案解析】
问答题
你认为个体3、4和5为免疫缺陷的原因何在?试说出其突变类型。
【正确答案】个体3患病的原因可能为该基因的调控区或相应的调控转录因子发生突变,使得该基因不转录;个体4由于Northern杂交结果正常,但Western杂交偏小,应该是由于在编码区产生了无义突变,使得翻译提前终止,产生的蛋白质没有活性;个体5由于Northern杂交结果正常,但Western杂交偏大,应该是由于在终止密码处产生了突变发生了通读,使得翻译没有正常终止,产生的蛋白质没有活性。
【答案解析】