扩张型心肌病超声心动图显示心脏四腔均增大，以左心室扩大为主，射血分数降低，室间隔、左心室后壁运动减弱，伴有心室收缩功能减退，伴或不伴充血性心力衰竭。室性或房性心律失常多见。病情呈进行性加重，死亡可发生于疾病的任何阶段。

肥厚型心肌病以心室肥厚为特征，常伴非对称性室间隔肥厚，室间隔厚度与后壁厚度之比多＞1.3，左心室流出道压力阶差大于20mmHg。主要症状有呼吸困难，劳力性呼吸困难，严重呈端坐呼吸或阵发性夜间呼吸困难，心绞痛呈现进行性加重的表现，严重者可出现猝死，是青少年运动性猝死的主要原因，常常存在家族病史。常用β受体阻滞剂进行治疗，如普萘洛尔等。