多选题
苯丙酮尿症的临床特点有______。
A、
毛发、皮肤色泽变浅
B、
智力发育落后
C、
惊厥
D、
尿和汗液有鼠尿臭味
E、
肌张力增高
【正确答案】
A、B、C、D
【答案解析】
[解析] ①神经系统:早期可有神经行为异常,如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥(约25%),继之智能发育落后日渐明显,80%有脑电图异常,BH
4
缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重,常见肌张力减低、嗜睡、惊厥,如不经治疗,常在幼儿期死亡。②外貌:因黑色素合成不足,在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅,皮肤干燥,有的常伴湿疹。③其他:由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味。
提交答案
关闭