问答题 (中科大2008年考研试题)苯丙酮尿症
【正确答案】正确答案：苯丙酮尿症是苯丙氨酸代谢障碍引起的遗传性疾病，由苯丙氨酸羟化酶的活性降低或其辅酶四氢生物蝶呤的合成障碍造成。这些因素可导致苯丙氨酸的积累，苯丙氨酸被转氨基而成为苯丙酮酸。
【答案解析】