单选题
Klinefelter综合征最常见的核型为
A、
47,XXY
B、
46,XY/47,XYY
C、
46,XY/47,XXY
D、
47,XYY
E、
46,XX/47,XY
【正确答案】
A
【答案解析】
解析:先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter syndrome)又称克兰费尔特综合征,是男性不育的常见原因之一。患者体细胞中有一条额外的X染色体,影响了睾丸的正常发育。患儿表型为男性,身材瘦高,青春期性发育障碍,睾丸小而硬,婚后不育。大多数患儿智能正常,但性格内向孤僻。血清睾酮水平低下,FSH、LH水平增高,睾丸活检可见曲精管玻璃样变。染色体核型大都为47,XXY(占80%)。
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