单选题
非典型苯丙酮尿症的发病原因是
A、
酪氨酸转氨酶缺乏
B、
苯丙酸转氨酶缺乏
C、
苯丙氨酸羟化酶缺乏
D、
酪氨酸羟化酶缺乏
E、
二氢生物蝶呤还原酶缺乏
【正确答案】
E
【答案解析】
苯丙酮尿症(phenylketonu-na,PKU)或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症。非典型:这类患儿肝脏苯丙氨酸羟化酶水平正常,该酶缺乏是由于四氢生物蝶呤活性协同因子合成障碍,可因二氢蝶呤降解酶缺乏或生蝶呤(生物蝶呤)合成减少所致;尿中儿茶酚胺代谢物和5-羟色胺减少,限制饮食PA无效,对这些病例的治疗主要通过补充神经递质前体左旋多巴(L-dopa)和5-羟色氨酸(5-hydroxytryptophan)加以纠正。
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