问答题
次黄嘌呤一鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)催化下面两个反应：
次黄嘌呤+PRPP→IMP+PPi
鸟嘌呤+PRPP→GMP+PPi
严重的HGPRT遗传缺陷引起Lesch-Nyhan综合征，患者智力迟钝，富于攻击性，并有强制性的自残行为。这样的代谢变化是如何发生的呢?
【正确答案】病因主要是尿酸的过量生产(是正常的6倍)和嘌呤的从头生物合成过度(是正常值的200倍)。因为HGPRT遗传缺陷使得PRPP浓度增加，高水平的PRPP会导致嘌呤和嘧啶的过量生产，促使嘌呤和嘧啶从头合成途径活跃，而高水平的嘌呤又会增强它的分解代谢，结果导致尿酸的堆积，尿酸会引起肾结石和痛风。
【答案解析】