【答案解析】(1)体格检查：髋关节疼痛、畸形与活动受限。
(2)实验室检查：①血碱性磷酸酶(ALP)，血ALP水平与病变范围和病变的活动程度有关。体积小的骨骼病变(约为10%)ALP正常。若并发骨肉瘤，ALP可急剧增高，酸性磷酸酶和5-核苷酶也可升高。②尿羟脯氨酸(HYP)，正常人在低明胶饮食时HYP的排泄量低于50mg/d，而畸形性骨炎病人因其骨重建旺盛，HYP排泄量可高达2000mg/d。此外，尿羟赖氨酸也能反映骨重建活动的水平和本病的病变程度。③血清钙、血清磷、血清镁和甲状旁腺激素(PTH)一般正常。15%～20%的病人因骨重建对钙的需求增加，血清钙廓清加速导致血PTH上升。骨受侵部位广泛的病人或合并原发性甲状旁腺功能亢进症时，有高钙血症和高尿钙症。多数病人ALP升高，尿羟脯氨酸含量增加，但血清钙、血清磷、维生素D ₃ 和PTH多保持正常。近年来报道，血清降钙素水平上升将有助于诊断。
(3)活组织检查：有助于明确诊断及确定是否伴发肿瘤，骨穿刺活体组织检查有助于诊断。临床及X线检查无法确诊时，可考虑施行活组织检查。
(4)影像学检查：X线平片示早期以吸收为主，典型表现为局限性骨质疏松，其特征性表现为病骨粗大、毛糙，多有明显的皮质分层，无骨膜反应。受累骨示增粗、增厚，既有囊状透光区又有骨质硬化区。骨密质和骨松质界限消失，骨小梁粗大稀疏，密度不均，排列紊乱，呈条索状高密度影交织，中间夹杂网格状低密度区。后期主要是骨硬化性改变，无骨膜反应，也没有软组织肿块。骨盆正位X线平片示病变累及整个右半髂骨、耻骨、坐骨和左侧耻骨、坐骨的一部分，骨密质和骨松质界限消失，骨小梁排列呈条索状，髂骨区存在大片溶骨区，髋关节间隙狭窄，股骨头稍变形，严重者股骨头可突入骨盆腔内。
(5)其他：核素扫描、CT、MRI对于鉴别畸形性骨炎与骨肉瘤有一定帮助。