【答案解析】(1)蓝色巩膜：年龄在3岁以上的患者，如果巩膜表现为亮蓝色或蓝灰色，即为蓝色巩膜。这主要是由于巩膜先天发育异常，使其厚度未发育成熟而较正常者薄，巩膜的透明度增加，使葡萄膜的色调得以透见。蓝色巩膜病单独出现者较少，多伴发其他全身发育异常。如Vander Hoeve综合征患者多有蓝色巩膜、脆骨综合征及耳聋，蓝色巩膜一脆骨综合征常并发颅骨变形、关节脱臼、牙齿畸形、胸廓异常、指(趾)愈着等。蓝色巩膜有较明显的遗传倾向，主要为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传。病理改变显示巩膜厚度变薄，基质粘多糖增多，胶原纤维组织减少。推测致病基因可能影响了胚胎期巩膜致密层的形成，使其发育停止，最终处于未成熟状态。
(2)巩膜黑变病：巩膜黑变病又称巩膜色素斑。是指在巩膜前部表面，距角膜缘3～4mm处，尤其是前睫状血管穿过处，有棕色或蓝灰色的斑块，一般斑块不隆起，边界清楚，形状不规则。患者多为单眼，仅10%为双眼。巩膜黑变病的部分病例有遗传倾向，多为常染色体显性遗传，也有隐性遗传者。病理改变为中层黑色素减少，表层及上巩膜层胶原纤维之间有色素集聚，棕黑层一般正常。单纯的巩膜黑变病一般无临床意义，不需治疗。但应注意继发性青光眼、眼底色素紊乱等其他病变。
(3)先天性巩膜扩张：在胚胎发育期，中胚叶在形成后极部的致密巩膜层由于某些原因发生延迟以致视盘周围巩膜扩张，眼球后极部向深部凹陷。凹陷区边缘清楚，可见一萎缩的脉络膜晕环，环内有时可见透露的白色巩膜。病变处无眼组织缺损。先天性巩膜扩张有时可影响到黄斑区或偏颞侧而不累及视盘。