B1型题

（共用备选答案）
A.酪氨酸转氨酶缺乏
B.苯丙氨酸转氨酶缺乏
C.苯丙氨酸羟化酶缺乏
D.酪氨酸羟化酶缺乏
E.二氢生物蝶啶还原酶缺乏

单选题

典型苯丙酮尿症的发病原因是（）。

A
B
C
D
E

【正确答案】 C

【答案解析】

典型苯丙酮尿症的发病原因是苯丙氨酸羟化酶缺乏，患儿体内苯丙氨酸代谢异常。

单选题

非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）。

A
B
C
D
E

【正确答案】 E

【答案解析】

非典型苯丙酮尿症的发病原因是二氢生物蝶啶还原酶缺乏，导致四氢生物蝶呤合成障碍，继而苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等的羟化均受阻。